Oncologia, PMA, farmacogenetica e malattie rare: la SIGU chiede il pieno riconoscimento della figura del genetista medico nel SSN
Diagnosi più precise, cure su misura, prevenzione efficace: nella medicina contemporanea, la genetica è ormai un pilastro insostituibile. Eppure, il ruolo del genetista medico, figura chiave per l’intero sistema sanitario, è ancora troppo poco riconosciuto.
Questo il messaggio forte emerso dal convegno “Il ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Servizio Sanitario Nazionale”, tenutosi presso il Ministero della Salute. Promosso dalla SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, l’evento ha messo in luce la necessità di includere stabilmente il genetista clinico nei percorsi di diagnosi, cura e prevenzione.
“Il genetista medico è inscindibile dalla medicina contemporanea – ha dichiarato il Prof. Paolo Gasparini, presidente SIGU – È un medico a tutti gli effetti, capace di affrontare con una visione d’insieme le grandi sfide della medicina di oggi: tumori, malattie rare, medicina riproduttiva e farmacogenetica”.
Il genetista come regista della medicina di precisione
Dal sequenziamento del genoma alla gestione delle diagnosi preimpianto, dalle indagini genetiche familiari alle terapie mirate in oncologia, il genetista è sempre più centrale nel rendere i percorsi terapeutici più efficaci, rapidi e sostenibili. E lo è anche nella prevenzione: riconoscere precocemente una predisposizione genetica può salvare vite e ridurre i costi del sistema sanitario.
“Prevenzione significa conoscere la popolazione”, ha sottolineato il Sen. Ignazio Zullo, auspicando un maggiore coinvolgimento del genetista clinico nei tavoli istituzionali e nei modelli assistenziali multidisciplinari.
La genetica nella sanità pubblica: una risorsa da integrare
Per l’On. Francesco Ciancitto (Commissione XII, Affari Sociali, Camera dei Deputati), non esiste medicina personalizzata senza genetica. “È fondamentale che ogni ASL preveda la presenza stabile di genetisti, affinché la genetica diventi accessibile a tutti i cittadini”.
Anche la Prof.ssa Brunella Franco, docente dell’Università Federico II e ricercatrice Telethon, ha ribadito l’urgenza di formare nuovi specialisti in medicina genomica, preparati ad affrontare le sfide dell’oncogenomica, delle malattie rare e della medicina riproduttiva. Tra le proposte concrete, quattro priorità operative:
- Inserimento del genetista nei tavoli decisionali, come il Consiglio Superiore di Sanità.
- Coinvolgimento nella definizione dei nuovi LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza.
- Ruolo di “disease manager” nella presa in carico di pazienti con malattie genetiche rare e complesse.
- Riconoscimento istituzionale della certificazione SIGUCERT per i laboratori di genetica, a garanzia di qualità e competenza.
“Solo con una visione integrata e un riconoscimento formale – ha concluso Franco – il genetista potrà svolgere pienamente il proprio ruolo nella sanità del futuro”.